Charcot-Marie-Tooths sykdom type 1A
Også kjent som: CMT type 1A, Charcot‑Marie‑Tooth disease type 1A
Engelsk navn: Charcot-Marie-Tooth disease type 1A
Engelske synonym: CMT1A,Microduplication 17p12
Definisjon
Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT) er en arvelig, sjelden nevromuskulær sykdom. CMT rammer nervene lengst ute i kroppen, i bein og armer, de perifere nervene. CMT fører dermed til muskelsvekkelse og redusert følesans lengst ut i bein og armer, og ofte feilstillinger i føttene.
Fra Orphanet
ORPHA: 101081
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: G60.0