Charcot Marie Tooth type 2J
Engelsk navn: Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2J
Engelske synonym: CMT2J
Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT) er en arvelig, sjelden nevromuskulær sykdom. CMT rammer nervene lengst ute i kroppen, i bein og armer, de perifere nervene. CMT fører dermed til muskelsvekkelse og redusert følesans lengst ut i bein og armer, og ofte feilstillinger i føttene.
Informasjon
Nevromuskulært kompetansesenter (UNN) har kunnskap om diagnosen.
ORPHA: 99943
Klassifiseringsnivå: DisorderICD-10: G60.0