Charcot‑Marie‑Tooth disease type 1
Også kjent som: CMT 1
Engelsk navn: Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Engelske synonym: Autosomal dominant demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease,CMT1,Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1,Hereditary motor and sensory neuropathy type 1
Definisjon
Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT) er en arvelig, sjelden nevromuskulær sykdom. CMT rammer nervene lengst ute i kroppen, i bein og armer, de perifere nervene. CMT fører dermed til muskelsvekkelse og redusert følesans lengst ut i bein og armer, og ofte feilstillinger i føttene.
Fra Orphanet
ORPHA: 65753
Klassifiseringsnivå: Group of disorders
ICD-10: