Cernunnos-XLF deficiency
Engelsk navn: Cernunnos-XLF deficiency
Engelske synonym: Cernunnos XLFD,Cernunnos deficiency,Combined immunodeficiency-microcephaly-growth retardation-sensitivity to ionizing radiation syndrome,NHEJ1 deficiency
Definisjon
Cernunnos-XLF deficiency is a rare form of combined immunodeficiency characterized by microcephaly, growth retardation, and T and B cell lymphopenia.
Fra Orphanet
ORPHA: 169079
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: D81.1
Mer informasjon
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)
