Catel-Manzkes syndrom
Engelsk navn: Catel-Manzke syndrome
Engelske synonym: Hyperphalangy-clinodactyly of index finger with Pierre Robin syndrome,Index finger anomaly-Pierre Robin syndrome,Micrognathia digital syndrome,Palatodigital syndrome, Catel-Manzke type,Pierre Robin sequence-hyperphalangy-clinodactyly syndrome,Pierre Robin syndrome-hyperphalangy-clinodactyly syndrome
Definisjon
Catel-Manzkes syndrom er en sjelden bensykdom (skjelettdysplasi). Catel-Manzkes syndrom er karakterisert av endringer i fingrene (hyperfalangeli, clinodactyli), sammen med endringer i ansiktet og ganespalte (Pierre Robins sekvens). Andre symptomer kan også forekomme.
Fra Orphanet
ORPHA: 1388
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q87.8