Cat‑eye syndrom
Også kjent som: Cateye syndrom
Engelsk navn: Cat-eye syndrome
Engelske synonym: CES
Definisjon
Cat eye syndrome (CES) is a rare chromosomal disorder with a highly variable clinical presentation. Most patients have multiple malformations affecting the eyes (iris coloboma), ears (preauricular pits and/or tags), anal region (anal atresia), heart and kidneys. Intellectual disability is usually mild or borderline normal.
Fra Orphanet
ORPHA: 195
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q92.8
Mer informasjon
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)
