Canavans sykdom
Også kjent som: CS, Spongiform leukoencefalopati
Engelsk navn: Canavan disease
Engelske synonym: ACY2 deficiency,Aminoacylase 2 deficiency,Aspartoacylase deficiency,Spongy degeneration of the brain
Definisjon
Canavans sykdom er en sjelden, fremadskridende, nevrologisk sykdom med forandringer primært i hjernens hvite substans (myelinet), derav navnet leukoencefalopati.
Fra Orphanet
ORPHA: 141
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: E75.2