Campomelisk dysplasi

Engelsk navn: Campomelic dysplasia Engelske synonym: Campomelic dwarfism
ORPHA-kode 140
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q87.1
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Campomelisk dysplasi er en svært sjelden bensykdom (skjelettdysplasi). Campomelisk dysplasi er karakterisert av skjelettforandringer (blant annet bøyde og skjøre lange knokler, bekken og brystkassedeformiteter og endringer i ansiktsskjelettet). Dette er i ulik grad kombinert med andre symptomer eller endringer (ganespalte, kjønnsforandringer, endringer i hjerne, hjerte og nyrer).

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på sunnaas.no. Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas samler og sprer kompetanse om skjelett- og bindevevstilstander, ryggmargsbrokk og dysmeli. Enheten er tidligere kjent som TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, og er lokalisert ved Sunnaas sykehus.
Les mer
Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas trs@sunnaas.no (+47) 66 96 90 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)