Campomelisk dysplasi
Engelsk navn: Campomelic dysplasia
Engelske synonym: Campomelic dwarfism
Definisjon
Campomelisk dysplasi er en svært sjelden bensykdom (skjelettdysplasi). Campomelisk dysplasi er karakterisert av skjelettforandringer (blant annet bøyde og skjøre lange knokler, bekken og brystkassedeformiteter og endringer i ansiktsskjelettet). Dette er i ulik grad kombinert med andre symptomer eller endringer (ganespalte, kjønnsforandringer, endringer i hjerne, hjerte og nyrer).
Fra Orphanet
ORPHA: 140
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q87.1
Mer informasjon
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)
