Bernard-Soulier syndrom
Engelsk navn: Bernard-Soulier syndrome
Engelske synonym: Giant platelet syndrome,Hemorrhagiparous thrombocytic dystrophy
Definisjon
Medfødte blodplatedefekter (trombocyttdefekter) er en gruppe meget sjeldne tilstander der blodplatene ikke fungerer normalt. Blåmerker, blødninger fra nese og tannkjøtt og kraftige menstruasjonsblødninger er de vanligste symptomene.
Fra Orphanet
ORPHA: 274
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: D69.1