Beckwith-Wiedemanns syndrom
Engelsk navn: Beckwith-Wiedemann syndrome
Engelske synonym: BWS,Exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome,Wiedemann-Beckwith syndrome
Definisjon
Beckwith-Wiedemanns syndrom (BWS) kjennetegnes av økt vekst i fostertid og tidlige barneår. Tilstanden kan variere mye fra person til person. Mange fødes med navlebrokk og ulike organer kan være forstørrede. Stor tunge er karakteristisk. Noen få har økt risiko for svulster. Intellektuell og motorisk utvikling er som regel normal.
Fra Orphanet
ORPHA: 116
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q87.3