Bardet-Biedl syndrom

Også kjent som: BBS, LMBB, Laurence-Moon-Bardet-Biedl, Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom
Engelsk navn: Bardet-Biedl syndrome
Engelske synonym: BBS


Definisjon

Bardet-Biedl syndrom (BBS) er en arvelig, sjelden diagnose. Alle med BBS får øyesykdommen retinitis pigmentosa (RP), som fører til alvorlig synshemning, ofte i løpet av ungdomsalderen. De fleste fødes med overtallige fingre/tær. 

Fra Orphanet

ORPHA: 110
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q87.8

Les mer om Bardet-Biedl syndrom på orpha.net

Mer informasjon

Senter for sjeldne diagnoser ved OUS har kunnskap om diagnosen.
Les mer om Bardet-Biedl syndrom på Senter for sjeldne diagnoser ved OUS
Søk på Bardet-Biedl syndrom på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)

Ressurser (1)