Axonal neurophaty type 2
Engelsk navn: Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 2
Engelske synonym: AOA2,Ataxia-oculomotor apraxia type 2,SCAN 2,SCAR1
Definisjon
A rare autosomal recessive cerebellar ataxia (ARCA), characterized by progressive cerebellar ataxia associated with frequent oculomotor apraxia, severe neuropathy and an elevated serum alpha-fetoprotein (AFP) level.
Fra Orphanet
ORPHA: 64753
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: G60.2
Mer informasjon
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)
