Autosomal recessive spastic paraplegia type 11


Engelsk navn: Autosomal recessive spastic paraplegia type 11
Engelske synonym: Nakamura-Osame syndrome,SPG11,Spastic paraplegia-intellectual disability-thin corpus callosum syndrome


Definisjon

A complex hereditary spastic paraplegia characterized by progressive lower limbs weakness and spasticity, upper limbs weakness, dysarthria, hypomimia, sphincter disturbances, peripheral neuropathy, learning difficulties, cognitive impairment and dementia. Magnetic resonance imaging shows thin corpus callosum, cerebral atrophy, and periventricular white matter changes.

Fra Orphanet

ORPHA: 2822
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: G11.4

Les mer om Autosomal recessive spastic paraplegia type 11 på orpha.net

Mer informasjon

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Søk på Autosomal recessive spastic paraplegia type 11 på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)