Autosomal recessiv cutis laxa type 3
Engelsk navn: De Barsy syndrome
Engelske synonym: Cutis laxa-corneal clouding-intellectual disability syndrome,Progeroid syndrome, De Barsy type
Definisjon
Autosomal recessiv cutis laxa type 3 kjennetegnes av forandringer i ansikt og hodeskalle (vanligvis et trekantet ansikt), skjelettforandringer som kortvoksthet, medfødt dislokasjon av hofter og overbevegelige ledd (hypermobilitet), og nevromotorisk forsinkelse. Huden er ofte gjennomskinnelig med synlige årer som gir et eldre (progeroid) utseende. Øyesymptomer er et typisk kjennetegn og manifesterer seg vanligvis som uklar hornhinne (corneal clouding) på grunn av ruptur av Descemets membran eller grå stær.
Fra Orphanet
ORPHA: 2962
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q87.8
Mer informasjon
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)
