Autosomal recessiv Charcot-Marie-Tooh type 2 med nevromyotoni
Engelsk navn: Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia
Engelske synonym: ARAN-NM,ARCMT2-NM,Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease type 2 with neuromyotonia
Definisjon
Charcot-Marie-Tooths sykdom (CMT) er en arvelig, sjelden nevromuskulær sykdom. CMT rammer nervene lengst ute i kroppen, i bein og armer, de perifere nervene. CMT fører dermed til muskelsvekkelse og redusert følesans lengst ut i bein og armer, og ofte feilstillinger i føttene.
Fra Orphanet
ORPHA: 324442
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: G60.0
Mer informasjon
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)
