Autosomal reccesiv cutis laxa type 2


Engelsk navn: Autosomal recessive cutis laxa type 2
Engelske synonym: ARCL2,Cutis laxa with joint laxity and developmental delay


Definisjon

Autosomal recessiv cutis laxa type 2 (ARCL2) har flere undertyper. Det er stor variasjon i symptomer, spekteret spenner fra en mildere form – rynkete hudsyndrom (wrinkled skin syndrome) til ARCL2 Debré type med påvirkning av mange organer i kroppen.

Fra Orphanet

ORPHA: 90350
Klassifiseringsnivå: Group of disorders
ICD-10:

Les mer om Autosomal reccesiv cutis laxa type 2 på orpha.net

Mer informasjon

TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser har kunnskap om diagnosen.
Les mer om Autosomal reccesiv cutis laxa type 2 på TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser
Søk på Autosomal reccesiv cutis laxa type 2 på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)