Autosomal reccesiv cutis laxa type 1


Engelsk navn: Autosomal recessive cutis laxa type 1
Engelske synonym: ARCL1,Autosomal recessive cutis laxa with severe systemic involvement,Autosomal recessive cutis laxa, pulmonary emphysema type


Definisjon

Autosomal recessiv cutis laxa type 1 (ARCL1) kjennetegnes av alvorlige komplikasjoner fra hjerte og respirasjonssystemet, kombinert med påvirkning av huden og ofte også mage-tarm systemet. urinveiene og skjelettet.

Fra Orphanet

ORPHA: 90349
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: Q82.8

Mer informasjon


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)