Autosomal dominant Emery-Dreifuss muskeldystrofi
Engelsk navn: Autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Engelske synonym: EDMD2
Definisjon
Emery-Dreifuss’ muskeldystrofi (EDMD) er en svært sjelden tilstand som starter i tidlige barneår med symptomer fra muskler og ledd. Påvirkning av hjertet er også typisk, men kommer ofte senere. Alvorlighetsgrad og hvordan sykdommen utvikler seg kan variere.
Fra Orphanet
ORPHA: 98853
Klassifiseringsnivå: Subtype of disorder
ICD-10: G71.0