Autosomal dominant Emery-Dreifuss muskeldystrofi


Engelsk navn: Autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Engelske synonym: EDMD2


Definisjon

Emery-Dreifuss’ muskeldystrofi (EDMD) er en svært sjelden tilstand som starter i tidlige barneår med symptomer fra muskler og ledd. Påvirkning av hjertet er også typisk, men kommer ofte senere. Alvorlighetsgrad og hvordan sykdommen utvikler seg kan variere.

Fra Orphanet

ORPHA: 98853
Klassifiseringsnivå: Subtype of disorder
ICD-10: G71.0

Mer informasjon


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)