Autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy


Engelsk navn: Autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Engelske synonym: Lower extremity-predominant autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy,SMALED


Definisjon

A rare genetic neuromuscular disease characterized by early onset muscular weakness with predominant proximal lower limb involvement. The disorder is static or only mildly progressive. The severity of manifestations ranges from lethal, congenital muscular atrophy with arthrogryposis to asymptomatic with subclinical features.

Fra Orphanet

ORPHA: 363447
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: G12.1

Les mer om Autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy på orpha.net

Mer informasjon

Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid har kunnskap om diagnosen.
Søk på Autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)