Autosomal dominant centronuclear myopati


Engelsk navn: Autosomal dominant centronuclear myopathy
Engelske synonym: AD-CNM


Definisjon

A rare, autosomal dominant congenital myopathy characterized by numerous centrally placed nuclei on muscle biopsy and clinical features of a congenital myopathy (hypotonia, distal/proximal muscle weakness, rib cage deformities (sometimes associated with respiratory insufficiency), ptosis, ophthalmoparesis and weakness of the muscles of facial expression with dysmorphic facial features.

Fra Orphanet

ORPHA: 169189
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: G71.2

Les mer om Autosomal dominant centronuclear myopati på orpha.net

Mer informasjon

Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid har kunnskap om diagnosen.
Søk på Autosomal dominant centronuclear myopati på helsebiblioteket.no


Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)