Autosomal dominant adult-onset proximal spinal muscular atrophy


Engelsk navn: Autosomal dominant adult-onset proximal spinal muscular atrophy
Engelske synonym: Autosomal dominant adult-onset proximal SMA,Autosomal dominant late-onset spinal muscular atrophy, Finkel type,Finkel disease,SMAFK


A rare, genetic, motor neuron disease characterized by adulthood-onset of slowly progressive, proximal muscular weakness with fasciculations, amyotrophy, cramps, and absent/hypoactive reflexes, without bulbar or pyramidal involvement.

Les mer om Autosomal dominant adult-onset proximal spinal muscular atrophy på helsebiblioteket.no
Les mer om Autosomal dominant adult-onset proximal spinal muscular atrophy på orpha.net



Informasjon

Nevromuskulært kompetansesenter (UNN) har kunnskap om diagnosen.

ORPHA: 209335
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: G12.1



Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)