Ataxia telangiectasia (AT)
Også kalt Louis-Bars sykdom
Dette omfatter en lang rekke variasjoner der både hjerne, lillehjerne, ryggmarg og perifere nerver kan være berørt. Tilstanden kan derfor være vanskelige å klassifisere.
Informasjon
Frambu senter for sjeldne diagnoser har kompetansesenteransvar for diagnosen.