Ataxia telangiectasia
Også kjent som: AT, Louis-Bars syndrom
Engelsk navn: Ataxia-telangiectasia
Engelske synonym: Louis-Bar syndrome
Definisjon
Dette omfatter en lang rekke variasjoner der både hjerne, lillehjerne, ryggmarg og perifere nerver kan være berørt. Tilstanden kan derfor være vanskelige å klassifisere.
Fra Orphanet
ORPHA: 100
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: G11.3