Aniridi

Også kjent som: WAGR syndrom
Engelsk navn: OBSOLETE: Aniridia

Definisjon

Medfødt aniridi er en sjelden og alvorlig øyesykdom hvor hele eller deler av regnbuehinnen (iris) mangler. For de fleste medfører tilstanden svekket syn og ofte sterk lysømfintlighet. Underutvikling av netthinnen, spesielt området for skarpsynet, bidrar betydelig til synsreduksjonen.

NB: Denne OPRHA-koden er ikke lenger aktiv. Se lenke til Orpha.net.

Fra Orphanet

ORPHA: 77
Klassifiseringsnivå: Group of disorders
ICD-10:

Les mer om Aniridi på orpha.net

Mer informasjon

Senter for sjeldne diagnoser ved OUS har kunnskap om diagnosen.
Les mer om Aniridi på Senter for sjeldne diagnoser ved OUS
Søk på Aniridi på helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)

Ressurser (6)

Video

| 4 min

HHT / Oslers sykdom for tannleger

Lær å kjenne igjen symptomene på diagnosen (HHT / Oslers sykdom) og hvilke forberedelser du må gjøre før du kan behandle en pasient med denne diagnosen

Video

| 4 min

Ketogen diett ved GLUT1-mangelsykdom

Filmen forteller hva som skjer i kroppen ved GLUT1-mangelsykdom og hvordan ketogen diett virker inn på sykdommen.

Video

| 7 min

HHT / Oslers sykdom – symptomer

Lær å kjenne igjen symptomene på HHT, hvordan sykdommen diagnostiseres og behandles, og hvilke instanser du kan henvise pasienter til.

Podkast

| 18 min

Å stille en sjelden diagnose – GLUT1-mangelsykdom

Ubehandlet kan GLUT1-mangelsykdom gi mange vansker. Når bør du mistenke at det kan være GLUT1-mangelsykdom? Vi har snakket med nevrolog Caroline Lund, og Lill, som lette etter svar i over førti år.