Alpha‑thalassemia‑X‑linked intellectual disability syndrome
Også kjent som: Alfa-thalassemi-x-bundet mentalt retardasjonssyndrom
Engelsk navn: Alpha-thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome
Engelske synonym: ATR-X syndrome
Definisjon
A rare X-linked syndromic intellectual disability characterized by profound developmental delay, facial dysmorphism, genital abnormalities and alpha thalassemia.
Fra Orphanet
ORPHA: 847
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: D56.0
Mer informasjon
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)
