Aceruloplasminemi
Engelsk navn: Aceruloplasminemia
Engelske synonym: Hereditary ceruloplasmin deficiency
Definisjon
Nevrodegenerative jernavleiringssykdommer, også kalt NBIA (på engelsk Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation), er en fellesbetegnelse for flere sjeldne, arvelige, fremadskridende sykdommer med økende avleiring av jern i hjernens dype kjerner (basalgangliene). Sykdommene skyldes diverse genfeil som påvirker håndteringen av jern, fettsyrer og andre viktige stoffer i nervesystemet. Disse sykdommene er som regel svært alvorlige, men symptomene, de kliniske funnene, sykdomstrykket og prognosen varierer fra person til person.
Fra Orphanet
ORPHA: 48818
Klassifiseringsnivå: Disorder
ICD-10: E83.1
Mer informasjon
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)
