Congenital myopathy with excess of thin filaments
Engelsk navn: Congenital myopathy with excess of thin filaments
Engelske synonym: Actin myopathy
ORPHA-kode
98904
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. G71.2
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). DisorderDefinisjon
A rare, genetic, congenital myopathy disorder characterized by variable degrees of muscular weakness, frequently associated with severe nemaline myopathy-like disease (including neonatal hypotonia, lack of spontaneous movements, feeding and swallowing difficulties, frequent respiratory infections, respiratory insufficiency, early death), and histopathologic findings of large, densely packed, subsarcolemmal accumulations of thin, actin-immunopositive filaments (with or without intranuclear nemaline rods) on muscle biopsy.
Informasjonen om denne diagnosen er hentet fra Orpha.net.
Mer om diagnosen
Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid har mer informasjon om diagnosen. Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid er en samarbeidsavtale mellom kompetansenhetene Frambu, kompetanseenhet nevromuskulære sykdommer, Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) ved Oslo Universitetssykehus. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)