Angelmans syndrom grunnet paternell uniparental kromosom 15 disomi

Engelsk navn: Angelman syndrome due to paternal uniparental disomy of chromosome 15 Engelske synonym: UPD(15)pat
ORPHA-kode 98795
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q93.5
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Subtype of disorder

Definisjon

This disease is described under Angelman syndrome
Informasjonen om denne diagnosen er hentet fra Orpha.net.

Mer om diagnosen

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu har mer informasjon om diagnosen.
Les mer
Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu info@frambu.no (+47) 64 85 60 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Relevante ressurser

Nettkurs | 60 min
Nettkurs
Barn med Angelmann i barnevogn med perm med symboler

Angelmans syndrom – bruk av alternativ og supplerende kommunikasjon (ASK)

Nettkurs om hvordan du kan ta i bruk ASK som kommunikasjonsløsning for personer med Angelmans syndrom.
Foredrag | 47 min
Foredrag
Barn og voksen

Angelmans syndrom og kognitiv overbelastning

Foredrag om kognitiv overbelastning ved intellektuell funksjonsnedsettelse ved Angelmans syndrom.

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)