Hepatoerytropoietisk porfyri (HEP)
Engelsk navn: Hepatoerythropoietic porphyria
Engelske synonym: HEP
ORPHA-kode
95159
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. E80.2
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). DisorderDefinisjon
Sykdommen er arvelig og skyldes opphopning av porfyriner grunnet homozygot eller blandet heterozygot feil i genet som koder for enzymet uroporfyrinogen dekarboksylase. Enzymdefekten fører til at porfyriner hoper seg opp i leveren og blir deretter transportert til huden, hvor de reagerer med sollys, hvilket fører til hudsymptomer. Ta kontakt med NAPOS dersom du har en pasient, eller mistenker at du har en pasient med denne diagnosen.Mer om diagnosen
Les mer om diagnose på NAPOS. NAPOS er lokalisert ved Haukeland sjukehus i Bergen, og har kunnskap om porfyrisykdommer KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)