Multippel epifyseal dysplasi type 1

Også kjent som:COMP-MED (multippel epifyseal dysplasi type 1) Engelsk navn: Multiple epiphyseal dysplasia type 1 Engelske synonym: EDM1,MED1,Polyepiphyseal dysplasia type 1
ORPHA-kode 93308
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q77.3
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

COMP-MED (Multippel epifyseal dysplasi type 1) er en undertype av multippel epifyseal dysplasi, kjennetegnet av mild kortvoksthet / normal kroppshøyde, tidlige og progredierende leddforandringer (artrose), gangvansker og smerter i ledd som hofter og knær. Tilstanden skyldes en genforandring (mutasjon) i COMP genet, og er en autosomalt dominant arvelig tilstand.

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på sunnaas.no: Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas samler og sprer kompetanse om skjelett- og bindevevstilstander, ryggmargsbrokk og dysmeli. Enheten er tidligere kjent som TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, og er lokalisert ved Sunnaas sykehus.
Les mer
Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas trs@sunnaas.no (+47) 66 96 90 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)