Multippel epifyseal dysplasi type 1

Også kjent som:COMP-MED (multippel epifyseal dysplasi type 1) Engelsk navn: Multiple epiphyseal dysplasia type 1 Engelske synonym: EDM1,MED1,Polyepiphyseal dysplasia type 1
ORPHA-kode 93308
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q77.3
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

COMP-MED (Multippel epifyseal dysplasi type 1) er en undertype av multippel epifyseal dysplasi, kjennetegnet av mild kortvoksthet / normal kroppshøyde, tidlige og progredierende leddforandringer (artrose), gangvansker og smerter i ledd som hofter og knær. Tilstanden skyldes en genforandring (mutasjon) i COMP genet, og er en autosomalt dominant arvelig tilstand.

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på TRS. TRS er et nasjonalt kompetansesenter for sjeldne diagnoser og ett av ni sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser.
Les mer
Kontakt
TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser trs@sunnaas.no (+47) 66 96 90 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)