Hopp til innhold

Autosomal reccesiv cutis laxa type 2

Engelsk navn: Autosomal recessive cutis laxa type 2 Engelske synonym: Cutis laxa with joint laxity and developmental delay,ARCL2
ORPHA-kode 90350
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype).
Group of disorders

Definisjon

Autosomal recessiv cutis laxa type 2 (ARCL2) har flere undertyper. Det er stor variasjon i symptomer, spekteret spenner fra en mildere form - rynkete hudsyndrom (wrinkled skin syndrome) til ARCL2 Debré type med påvirkning av mange organer i kroppen.

Mer om diagnosen

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas samler har mer informasjon om diagnosen. Kontakt

Ekstern informasjon

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)