Autosomal reccesiv cutis laxa type 1

Engelsk navn: Autosomal recessive cutis laxa type 1 Engelske synonym: ARCL1,Autosomal recessive cutis laxa with severe systemic involvement,Autosomal recessive cutis laxa, pulmonary emphysema type
ORPHA-kode 90349
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q82.8
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Autosomal recessiv cutis laxa type 1 (ARCL1) kjennetegnes av alvorlige komplikasjoner fra hjerte og respirasjonssystemet, kombinert med påvirkning av huden og ofte også mage-tarm systemet. urinveiene og skjelettet.

Mer om diagnosen

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas samler har mer informasjon om diagnosen.
Les mer
Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas trs@sunnaas.no (+47) 66 96 90 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)