Severe early-onset axonal neuropathy due to MFN2 deficiency
Engelsk navn: Severe early-onset axonal neuropathy due to MFN2 deficiency
Engelske synonym: AR-CMT2, Ouvrier type,Autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth disease, Ouvrier type,SEOAN due to MFN2 deficiency
ORPHA-kode
90118
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. G60.0
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). DisorderDefinisjon
Det er stor variasjon i hvilke symptomer SOD gir. Nedsatt syn, hormonsvikt og påvirket nevrologisk utviklingen av ulik grad er ofte en del av symptombildet. I de fleste tilfeller er årsaken til SOD ukjent.Mer om diagnosen
Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid har mer informasjon om diagnosen. Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid er en samarbeidsavtale mellom kompetansenhetene Frambu, kompetanseenhet nevromuskulære sykdommer, Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) ved Oslo Universitetssykehus. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)