Tyrosinemi type 1

Engelsk navn: Tyrosinemia type 1 Engelske synonym: FAH deficiency,Fumarylacetoacetase deficiency,Fumarylacetoacetate hydrolase deficiency,Hepatorenal tyrosinemia,Tyrosinemia type I
ORPHA-kode 882
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. E70.2
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Tyrosinemi type 1 er en sjelden, arvelig sykdom der kroppen danner giftige syrer fordi tyrosin ikke blir omdanne på normalt vis. Sykdommen debuterer ofte i løpet av de første levemånedene. Behandlingen består av medisiner, hyppige måltider, proteinredusert diett, og tilskudd av aminosyrer. Diagnosen er en del av det norske nyfødtscreeningprogrammet.

Mer om diagnosen

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Gaustad har mer informasjon om diagnosen. Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Gaustad sjeldnediagnoser@oslo-universitetssykehus.no (+47) 23 07 53 41

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)