Limb-girdle muskeldystofi type R11 POMT1-relatert

Også kjent som:Limb-girdle muskeldystofi type R11 (2K) Engelsk navn: POMT1-related limb-girdle muscular dystrophy R11 Engelske synonym: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K,POMT1-related LGMD R11,LGMD2K,Limb-girdle muscular dystrophy-intellectual disability syndrome,Limb-girdle muscular dystrophy type 2K,LGMD type 2K
ORPHA-kode 86812
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. G71.0
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD) er en sekkebetegnelse for flere sjeldne arvelige muskelsykdommer som gir gradvis svekkelse av muskulaturen i hofte- og skulderpartiene.

Mer om diagnosen

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet nevromuskulære sykdommer har mer informasjon om diagnosen.
Les mer
Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet nevromuskulære sykdommer nmk@unn.no (+47) 77 66 92 86

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)