Schizencefali
Engelsk navn: Schizencephaly
ORPHA-kode
799
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q04.6
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). DisorderDefinisjon
Ved schizencefali er det spalte- eller kløftdannelser mellom eller i hjernehalvdelene på grunn av migrasjonsforstyrrelser i de første tre månedene av fosterlivet. Dette kan også ses som resultat av forstyrret blodsirkulasjon i 31. til 35. fosteruke. Også infeksjoner i svangerskapet er beskrevet som mulig årsak. Genfeil kan spille inn, det er funnet mutasjoner på 3 ulike gener (SIX3 på 2p21, SHH på 7q36.3 og EMX2 på 10q26.22) som kan føre til shizencefali. Grad av funksjonshemning varierer sterkt, men endringer er ofte markert i begge hjernehalvdeler. Både utviklingshemning, epilepsi og cerebral parese-liknende symptomer er vanlig.Mer om diagnosen
Du finner mer informasjon om denne diagnosen på siden til Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Frambu er et nasjonalt senter for sjeldne diagnoser. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)