Sandhoffs sykdom
Også kjent som:Sandhoffs sykdom, Gangliosidose type II, GM 2
Engelsk navn: Sandhoff disease
ORPHA-kode
796
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. E75.0
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). DisorderDefinisjon
Sandhoffs sykdom er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som skyldes mangelfull nedbrytning av visse fettforbindelser med derav følgende avleiringer i kroppens celler, i sær i nerveceller i hjernen og celler i hjerte- og karsystemet. Sandhoffs sykdom viser seg vanligvis hos spebarn, først ved slapphet og irritabilitet. Etterhvert tilkommer synstap, forstyrret psykomotorisk utvikling og nevrologiske utfall. Sykdommen er raskt fremadskridende. Sandhoffs sykdom har mange felles trekk med Tay-Sachs’ sykdom, men kan ramme flere organsystemer og har undergrupper som kan starte senere enn tidlig barndom. Begge tilhører gruppen lysosomale avleiringssykdommer.Mer om diagnosen
Du finner mer informasjon om denne diagnosen på siden til Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Frambu er et nasjonalt senter for sjeldne diagnoser. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)