Kongenital erytropoietisk porfyri (CEP)

Engelsk navn: Congenital erythropoietic porphyria Engelske synonym: CEP,Günther disease
ORPHA-kode 79277
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. E80.0
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Kongenital erytropoetisk porfyri (CEP) er en hudsykdom med økt lysømfintlighet som gir sårbar hud og blemmer. CEP kalles også erytropoietisk porfyri eller Günthers sykdom. Symptomene skyldes at det finnes unormalt mye porfyriner i huden.

Mer om diagnosen

Les mer om diagnose på NAPOS. NAPOS er lokalisert ved Haukeland sjukehus i Bergen, og har kunnskap om porfyrisykdommer
Les mer
Kontakt
Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer porfyri@helse-bergen.no (+47) 55 97 31 70

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)