Hopp til innhold

Rubinstein-Taybis syndrom

Engelsk navn: Rubinstein-Taybi syndrome Engelske synonym: Broad thumb-hallux syndrome,Broad thumbs-halluces syndrome
ORPHA-kode 783
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge.
Q87.2
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype).
Disorder

Definisjon

Rubinstein-Taybis syndrom er en tilstand som innebærer varierende grad av utviklingshemning og et karakteristisk utseende der det mest typiske er brede stortær og tomler samt en krummet neserygg.

Mer om diagnosen

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu har mer informasjon om diagnosen. Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet for munnhelse Kontakt

Ekstern informasjon

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)