Trikorhinofalangealt syndrom type 1 og 3

Også kjent som:TRPS 1 og 3 Engelsk navn: Trichorhinophalangeal syndrome type 1
ORPHA-kode 77258
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q87.1
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Trikorhinofalangealt syndrom type 1 og 3 er en sjelden arvelig sykdom kjennetegnet av tynt og lite hodehår, milde ansikts og hodeforandringer (pæreformet nesetipp, lang avstand mellom munn og nese, tynn overleppe og utstående ører), og skjelettforandringer (som kortvoksthet, hofteleddsdysplasi og endringer i fingrenes vekstskiver (kjegleformede epifyser)).

Mer om diagnosen

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas samler har mer informasjon om diagnosen.
Les mer
Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Sunnaas trs@sunnaas.no (+47) 66 96 90 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)