GLUT1-mangelsykdom

Også kjent som:Classic GLUT1 deficiency syndrome, Classic GLUT1-DS, De Vivo disease, Encephalopathy due to GLUT1 deficiency, Glukosetransportprotein type 1-mangelsykdom, Glut1DS, glucose transporter deficiency syndrome, Glucose transporter type 1 deficiency syndrome, Glucose transporter proteine syndrome, Glucose transport defect blood-brain barrier, G1D, GTPS Engelsk navn: Classic glucose transporter type 1 deficiency syndrome Engelske synonym: De Vivo disease,Classic GLUT1 deficiency syndrome,Encephalopathy due to GLUT1 deficiency,Classic GLUT1-DS
ORPHA-kode 71277
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. E74.8
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

GLUT1-mangelsykdom (glukosetransportprotein type 1-mangelsykdom) er en sjelden, genetisk sykdom. Transport av sukker til hjernen er mangelfull, og hjernen får for lite energi.

Mer om diagnosen

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet epilepsier har mer informasjon om diagnosen.
Les mer
Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet epilepsier OUSHFDLKompetansesenterNKSE@ous-hf.no (+47) 67 50 11 95

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Relevante ressurser

Podkast | 18 min
Podkast
portrett av mor og datter

Sjeldenpodden: Å stille diagnosen GLUT1-mangelsykdom

Vi har snakket med nevrolog Caroline Lund om når bør du mistenke at det kan være GLUT1-mangelsykdom.
Video | 4 min
Video

Ketogen diett ved GLUT1-mangelsykdom

Videoen forteller hva som skjer i kroppen ved GLUT1-mangelsykdom og hvordan ketogen diett virker inn på sykdommen.

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)