GLUT1-mangelsykdom

Også kjent som:Classic GLUT1 deficiency syndrome, Classic GLUT1-DS, De Vivo disease, Encephalopathy due to GLUT1 deficiency, Glukosetransportprotein type 1-mangelsykdom, Glut1DS, glucose transporter deficiency syndrome, Glucose transporter type 1 deficiency syndrome, Glucose transporter proteine syndrome, Glucose transport defect blood-brain barrier, G1D, GTPS Engelsk navn: Classic glucose transporter type 1 deficiency syndrome Engelske synonym: Classic GLUT1 deficiency syndrome,Classic GLUT1-DS,De Vivo disease,Encephalopathy due to GLUT1 deficiency
ORPHA-kode 71277
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. G40.4
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

GLUT1-mangelsykdom (glukosetransportprotein type 1-mangelsykdom) er en sjelden, genetisk sykdom. Transport av sukker til hjernen er mangelfull, og hjernen får for lite energi.

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på NK-SE. NKSE jobber med sjeldne epilepsirelaterte diagnoser.
Les mer
Kontakt
Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser OUSHFDLKompetansesenterNKSE@ous-hf.no (+47) 67 50 11 95

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Relevante ressurser

Podkast | 18 min
Podkast
portrett av mor og datter

Sjeldenpodden: Å stille diagnosen GLUT1-mangelsykdom

Vi har snakket med nevrolog Caroline Lund om når bør du mistenke at det kan være GLUT1-mangelsykdom.
Video | 4 min
Video

Ketogen diett ved GLUT1-mangelsykdom

Videoen forteller hva som skjer i kroppen ved GLUT1-mangelsykdom og hvordan ketogen diett virker inn på sykdommen.

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)