Pelizaeus-Merzbachers sykdom
Også kjent som:PMD
Engelsk navn: Pelizaeus-Merzbacher disease
Engelske synonym: Diffuse familial brain sclerosis,PMD,Pelizaeus-Merzbacher brain sclerosis,Sudanophilic leukodystrophy, Paelizeus-Merzbacher type
ORPHA-kode
702
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. E75.2
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). DisorderDefinisjon
Pelizaeus-Merzbachers sykdom er en arvelig nevrologisk sykdom som nesten utelukkende rammer gutter. De fleste oppfatter og omtaler sykdommen som fremadskridende og tilhørende gruppen hvit substans-sykdom selv om den skyldes en anleggsforstyrrelse og ikke en ødeleggelse av det viktige materialet myelinet. Den kan vise seg ved svært forskjellig sykdomsforløp.Mer om diagnosen
Du finner mer informasjon om denne diagnosen på siden til Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. Frambu er et nasjonalt senter for sjeldne diagnoser. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)