Fragilt X-assosiert primær ovarial insuffisiens (FXPOI)

Engelsk navn: Fragile X-associated primary ovarian insufficiency Engelske synonym: FXPOI,Fragile X-associated POI,Fragile X-associated premature ovarian failure,Fragile X-associated POF,Primary ovarian insufficiency associated with fragile X premutation,POI associated with fragile X premutation,Premature ovarian failure associated with fragile X premutation,POF associated with fragile X premutation
ORPHA-kode 642691
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. E28.3
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

FXPOI (Fragilt X-assosiert primær ovarial insuffisiens) ble tidligere kalt premature ovarian failure (POF), eller prematur ovarial insuffisiens (POI) (1,4). Dette dreier seg om grader av funksjonssvikt i eggstokkene hos arvebærere i ung voksen alder, som kan føre til ufrivillig barnløshet (infertilitet) og lede til tidlig overgangsalder for kvinnelige bærere av genfeilen.

Mer om diagnosen

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu har mer informasjon om diagnosen.
Les mer
Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu info@frambu.no (+47) 64 85 60 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)