Kvinnelig symptomatisk bærertilstand for MTM1-relatert X-bundet myopati

Engelsk navn: Symptomatic form of X-linked centronuclear myopathy in female carriers Engelske synonym: Symptomatic form of X-linked myotubular myopathy in female carriers,Symptomatic form of XLMTM in female carriers,Symptomatic form of XLCNM in female carriers
ORPHA-kode 604680
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. G71.2
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

A rare centronuclear myopathy characterized by a variable severity of muscle weakness which is typically asymmetric with a limb-girdle pattern. Severity can range from skeletal asymmetry to loss of ambulation. Other manifestations may include respiratory muscle weakness, urinary incontinence, bulbar signs (facial weakness, limitation of extra-ocular movements, ophthalmoparesis, ptosis and dysarthria), or skeletal involvement (kyphoscoliosis, scoliosis, joint hyperlaxity, joint contractures of the lower extremities, foot deformities and hand and/or facial contractures). Many female carriers remain asymptomatic.
Informasjonen om denne diagnosen er hentet fra Orpha.net.

Mer om diagnosen

Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid har mer informasjon om diagnosen. Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid er en samarbeidsavtale mellom kompetansenhetene Frambu, kompetanseenhet nevromuskulære sykdommer, Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) ved Oslo Universitetssykehus. Kontakt
Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid nmk@unn.no (+47) 77 66 92 86

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)