Sentronukleær myopati
Engelsk navn: Centronuclear myopathy
Engelske synonym: CNM
ORPHA-kode
595
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Group of disordersDefinisjon
A rare group of inherited neuromuscular disorders characterized by clinical features of a congenital myopathy and centrally placed nuclei on muscle biopsy. The clinical picture and other histologic features varies according to gene involved and mode of inheritance.
Informasjonen om denne diagnosen er hentet fra Orpha.net.
Mer om diagnosen
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu har mer informasjon om diagnosen. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)