Hopp til innhold

Kongenitalt myastent syndrom

Også kjent som:Medfødt myastent syndrom, Congenital myasthenic syndrome, Kongenitte myastenier Engelsk navn: Congenital myasthenic syndrome Engelske synonym: CMS
ORPHA-kode 590
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge.
G70.2
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype).
Disorder

Definisjon

En gruppe medfødte arvelige nevromuskulære sykdommer som i hovedsak viser seg ved fødsel og de første levemånedene. Symptomene er svært ulike fra person til person, men opptrer i form av muskelsvinn, slapphet, forsinkede motoriske milepæler og av og til stivhet i ledd.

Mer om diagnosen

Les mer om diagnosen på en av de ansvarlige sentrenes nettside. Det er inngått samarbeidsavtale mellom Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser og Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) ved OUS og Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved UNN, kalt Norsk nevromuskulært kompetansesamarbeid. Kontakt

Ekstern informasjon

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)