Allan-Herndon-Dudley syndrom

Engelsk navn: Allan-Herndon-Dudley syndrome Engelske synonym: AHDS,MCT8 deficiency,Monocarboxylate transporter 8 deficiency,X-linked intellectual disability-hypotonia syndrome
ORPHA-kode 59
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. G31.8
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

A rare X-linked syndromic intellectual disability with neuromuscular involvement characterized by a varying degree of neurodevelopmental delay including hypotonia, hypokinesia, dystonia and spasticity, and a wide range of clinical sequelae secondary to chronic peripheral thyrotoxicosis.
Informasjonen om denne diagnosen er hentet fra Orpha.net.

Mer om diagnosen

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu har mer informasjon om diagnosen. Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu info@frambu.no (+47) 64 85 60 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)