GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder

Engelsk navn: GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder Engelske synonym: GRIN2B-Related Neurodevelopmental Disorder
ORPHA-kode 589547
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. G93.4
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Det finnes flere GRIN-gener, deriblant GRIN1, GRIN2A, GRIN2B og GRIN2D. GRIN-genene koder for proteiner som er med på å danne NMDA-reseptorer i hjernens nerveceller. Reseptorene bidrar til å regulere signalene som sendes mellom nervecellene i hjernen og spiller en viktig rolle i hjernens modning og utvikling. Feil (mutasjon) i et av GRIN-genene kan føre til forsinket psykomotorisk utvikling, kognitive vansker og epilepsi.

Mer om diagnosen

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet epilepsier har mer informasjon om diagnosen.
Les mer
Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet epilepsier OUSHFDLKompetansesenterNKSE@ous-hf.no (+47) 67 50 11 95

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)