Slys sykdom

Også kjent som:MPS VII, Slys sykdom Engelsk navn: Mucopolysaccharidosis type 7 Engelske synonym: Beta-glucuronidase deficiency,MPS7,MPSVII,Mucopolysaccharidosis type VII,Sly disease
ORPHA-kode 584
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. E76.2
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Slys sykdom (mukopolysakkaridose type VII, MPS VII) er en arve­lig, medfødt stoffskiftesykdom som skyldes mangelfull nedbrytning av mukopolysakkaridene dermatansulfat, heparansulfat og kondroitinsulfat, med derav følgende opphopning og avleiring av disse i flere av kroppens vev. Avleiringene er forbundet med et vidt spekter av symptomer, som spenner fra spontane aborter eller alvorlig sykdom med vannansamling og skjelettforandringer hos nyfødte til milde symptomer hos voksne. Slys sykdom er oppkalt etter legen som først beskrev et barn med denne sykdommen i 1973. Alle mukopolysakkaridosene tilhører gruppen lysosomale avleiringssykdommer.

Mer om diagnosen

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu har mer informasjon om diagnosen.
Les mer
Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu info@frambu.no (+47) 64 85 60 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)