Maroteaux-Lamys sykdom

Også kjent som:MPS VI, Maroteaux-Lamys sykdom Engelsk navn: Mucopolysaccharidosis type 6 Engelske synonym: ARSB deficiency,ASB deficiency,Arylsulfatase B deficiency,MPS6,MPSVI,Maroteaux-Lamy disease,Mucopolysaccharidosis type VI,N-acetylgalactosamine 4-sulfatase deficiency
ORPHA-kode 583
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. E76.2
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). Disorder

Definisjon

Maroteaux-Lamys sykdom (mukopolysakkaridose type VI, MPS VI) er en arvelig, medfødt stoffskiftesykdom som skyldes mangelfull nedbrytning av mukopolysakkaridet dermatansulfat, med derav følgende opphopning og avleiring av dette i flere av kroppens vev. Avleiringene gir forandringer i skjelettet og i hornhinnen i øyet, påvirker utseendet, og gir gradvis fremadskridende funksjonsnedsettelse. Sykdommen har fått sitt navn etter barnelegen Maroteaux og genetikeren Lamy, som oppdaget tilstanden i 1963. Alle mukopolysakkaridosene tilhører gruppen lysosomale avleiringssykdommer.

Mer om diagnosen

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu har mer informasjon om diagnosen.
Les mer
Kontakt
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu info@frambu.no (+47) 64 85 60 00

Ekstern informasjon

  • orpha.net

    Orphanet

    Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer.
  • helsebiblioteket.no

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)