Hopp til innhold

SATB2-associated syndrome

Engelsk navn: SATB2-associated syndrome Engelske synonym: SAS
ORPHA-kode 576278
ICD-10-kode

Koden er hentet fra orpha.net

ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge.
Q87.8
Klassifikasjon

Klassifisering

Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype).
Disorder

Definisjon

A rare multisystem disorder characterized by moderate to severe developmental delay/intellectual disability (DD/ID) with absent or limited speech development, various behavioral problems (including autistic features, hyperactivity, or aggressiveness), craniofacial and oral features. Hypotonia and feeding difficulties are frequent manifestations, especially during the neonatal period and early childhood. Other supportive findings may include abnormal brain imaging, EEG abnormalities, epilepsy and skeletal anomalies with low bone density.
Informasjonen om denne diagnosen er hentet fra Orpha.net.

Mer om diagnosen

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu har mer informasjon om diagnosen. Kontakt

Ekstern informasjon

Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)