SATB2-associated syndrome
Engelsk navn: SATB2-associated syndrome
Engelske synonym: SAS
ORPHA-kode
576278
ICD-10-kode
Koden er hentet fra orpha.net
ORPHAkodene er mappet til den internasjonale versjonen av ICD-10. Denne kan avvike fra den ICD-10-koden som brukes i Norge. Q87.8
Klassifikasjon
Klassifisering
Orphanet sitt klassifiseringssystem har tre nivåer for å organisere de sjeldne diagnosene: Group (gruppe), disorder (diagnose) og subtype (undertype). DisorderDefinisjon
A rare multisystem disorder characterized by moderate to severe developmental delay/intellectual disability (DD/ID) with absent or limited speech development, various behavioral problems (including autistic features, hyperactivity, or aggressiveness), craniofacial and oral features. Hypotonia and feeding difficulties are frequent manifestations, especially during the neonatal period and early childhood. Other supportive findings may include abnormal brain imaging, EEG abnormalities, epilepsy and skeletal anomalies with low bone density.
Informasjonen om denne diagnosen er hentet fra Orpha.net.
Mer om diagnosen
Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Frambu har mer informasjon om diagnosen. KontaktEkstern informasjon
- orpha.net
Orphanet
Orphanet samler og forbedrer kunnskap om sjeldne sykdommer for å forbedre diagnostisering, omsorg og behandling av pasienter med sjeldne sykdommer. - helsebiblioteket.no
Deler av informasjonen over er hentet fra ORPHAdata med lisens: Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0)